Cómo manejar el riesgo de cáncer

¿Cuáles son los riesgos de cáncer para las personas con mutaciones del BRCA1 y BRCA2?

Un resultado positivo de BRCA1 o BRCA2 significa que una persona tiene una mutación hereditaria en cualquiera de los dos genes y corre mayor riesgo de padecer ciertos tipos de cáncer. Los tipos de cáncer asociados con mayor frecuencia a las mutaciones del BRCA son los de mama (masculino y femenino), ovario, próstata y páncreas, así como el melanoma.

¿Por qué los riesgos de cáncer se presentan como intervalos?¿Por qué los riesgos de cáncer son diferentes según el origen?

Los riesgos de cáncer asociados al BRCA1 y BRCA2 en hombres y mujeres portadores de mutaciones se presentan en forma de intervalos dado que el riesgo de cáncer puede variar entre las distintas familias o grupos de población. A medida que más personas se sometan a pruebas genéticas y se publiquen más estudios para evaluar el riesgo de cáncer, nuestro entendimiento del riesgo de cáncer en personas con mutaciones del BRCA1 y BRCA2 continuará en evolución. Por estos motivos, las estimaciones del riesgo pueden variar de un origen al siguiente y a medida que avance la investigación.

¿En qué parte del intervalo de riesgo estoy?

En este momento, no podemos predecir dónde se encontrará una persona en el intervalo de riesgo. Existen otros factores genéticos y de estilo de vida que pueden influir o modificar el riesgo de cáncer asociado a las mutaciones del BRCA1 y el BRCA2. Descubrir estos factores y refinar nuestro entendimiento del riesgo asociado a ellos puede ayudarnos a proporcionar una evaluación del riesgo individual más precisa. Basser Center se encuentra trabajando activamente en estudios para descubrir los factores que pueden ayudar a individualizar la evaluación del riesgo.

¿Todas las personas con mutaciones del BRCA desarrollan cáncer?

Las personas con mutaciones del BRCA1 o BRCA2 pueden desarrollar uno o más tipos de cáncer, o pueden no desarrollar ningún cáncer. Lamentablemente, recibir un diagnóstico de un tipo de cáncer no significa que ya no existan riesgos de otros tipos de cáncer. Por ejemplo, las mujeres con cáncer de mama con mutación del BRCA corren mayor riesgo de desarrollar un segundo cáncer de mama. El riesgo de un nuevo segundo cáncer de mama puede depender de la edad de la persona en el momento del diagnóstico del primer cáncer de mama, de los antecedentes familiares y de si la persona tiene una mutación del BRCA1 o BRCA2

¿Existen otros riesgos de cáncer para los portadores de la mutación del BRCA?

Además de los tipos de cáncer frecuentes asociados a mutaciones del BRCA (mama, ovario, próstata, páncreas, melanoma), los hombres y mujeres con mutaciones del BRCA parecen correr un riesgo ligeramente mayor de desarrollar cáncer en general. Por lo tanto, se alienta a someterse a un seguimiento médico regular con atención inmediata a los síntomas. Por ejemplo, la pérdida de peso sin origen específico, el dolor idiopático y persistente, los ganglios linfáticos inflamados y las llagas que no cicatrizan deben ser evaluados por un médico.

Las recomendaciones generales de pruebas de detección del cáncer, como la colonoscopia y de cáncer de cuello uterino, también deben cumplirse, además de las pruebas de detección más intensivas de cáncer recomendadas para los tipos de cáncer relacionados con el BRCA1/2.

¿Qué es el control del riesgo de cáncer?

Se puede desarrollar un programa personalizado de control de riesgos de cáncer para las personas con mayor riesgo de cáncer conocido debido a una mutación del BRCA1 o BRCA2. Usted y sus médicos decidirán en última instancia qué plan tiene más sentido en su caso. El control del riesgo de cáncer generalmente incluye las siguientes categorías:

• Pruebas de detección intensivas para aumentar las probabilidades de detección temprana, en caso de que se desarrolle cáncer.
• Extirpación quirúrgica profiláctica o de reducción del riesgo de los ovarios y consideración de extirpación profiláctica de las mamas.
• La quimioprevención, que es tomar un medicamento que ha demostrado reducir las probabilidades de desarrollar cáncer.

¿Cuáles son las opciones quirúrgicas de reducción de riesgos disponibles para los portadores de la mutación del BRCA?

Algunas mujeres pueden considerar la extirpación quirúrgica de las mamas para reducir riesgos, también llamada mastectomía profiláctica, para reducir el riesgo de cáncer de mama. Esta es la estrategia más agresiva y efectiva disponible para reducir el riesgo de cáncer de mama. Sin embargo, la prueba de detección de cáncer de mama es una alternativa razonable a la mastectomía reductora del riesgo, ya que dicha prueba de detección de cáncer de mama suele ser eficaz para detectar el cáncer de mama en un estadio temprano.
La ovariosalpingectomía bilateral (BSO) es la extirpación de los ovarios y las trompas de Falopio sanos. La cirugía de BSO de reducción del riesgo es altamente recomendable después de la terminación del potencial reproductivo debido a que los métodos de detección no han demostrado ser efectivos para detectar el cáncer ovárico.

¿Qué medicamentos reducen el riesgo de cáncer de mama?

La quimioprevención, tomar un medicamento en un intento por reducir el riesgo de cáncer, puede proporcionar opciones adicionales para las mujeres con alto riesgo. Hay muy pocos datos, si los hay, sobre estos medicamentos específicamente en portadores de la mutación del BRCA1 y BRCA2. Existen varios medicamentos disponibles; los inhibidores de tamoxifeno, raloxifeno y aromatasa son tres ejemplos comunes.

¿Cómo se realiza la prueba de detección del cáncer de mama en las mujeres portadoras del BRCA?

La prueba de detección del cáncer de mama no reduce la probabilidad de que se desarrolle cáncer. Sin embargo, las pruebas de detección intensivas del cáncer de mama ayudan a detectar el cáncer de mama a tiempo, cuando es más tratable.

Con el paso de los años, los investigadores han desarrollado estrategias especializadas para la detección del cáncer de mama para las portadoras del BRCA. Esto implica comenzar la detección a una edad más temprana y utilizar varios métodos diferentes en intervalos regulares. Las pruebas de detección intensivas del cáncer de mama suelen comenzar a los 25 años en las mujeres con mutación del BRCA; podría recomendarse a una edad más temprana si existe un diagnóstico de cáncer de mama particularmente a una edad más temprana en la familia. Las pruebas de detección intensivas también se pueden hacer en combinación con medicamentos preventivos.

Se recomienda un examen mamario clínico cada 6-12 meses a partir de los 25 años de edad. Entre los 25 y 29 años de edad, se recomienda que se realice una resonancia magnética mamaria anual (o una mamografía si la resonancia magnética mamaria no está disponible). Entre los 30 y 75 años de edad, se recomienda una resonancia magnética mamaria anual Y una mamografía. Algunas veces, los estudios por imágenes (mamografía y resonancia magnética mamaria) se escalonan de manera que una resonancia magnética mamaria esté seguida de una mamografía 6 meses después. Para las mujeres mayores de 75 años, la supervisión del cáncer de mama debe ser manejada de manera individual.

Se recomienda que las mujeres que portan mutaciones del BRCA tengan "conciencia de sus mamas", lo cual incluye autoexámenes mamarios a partir de los 18 años de edad. Dado que muchas mujeres no se someten a pruebas genéticas hasta los 25 años, el autoexamen mamario puede ser considerado por todas las mujeres de familias con mutaciones del BRCA1/2. Conciencia de mamas significa que una mujer esté familiarizada con sus mamas e informe rápidamente a su médico sobre los cambios.

¿Cómo se hace la prueba de detección de cáncer de mama para los hombres portadores del BRCA?

A partir de los 35 años de edad, los hombres portadores del BRCA deben comenzar autoexámenes mamarios y someterse a exámenes clínicos mamarios cada 12 meses con un médico. Se puede recomendar una mamografía de manera individual. Las mamografías se hacen de la misma manera en los hombres que en las mujeres.

¿Qué es una mamografía?

Una mamografía es un procedimiento de radiografía de dosis baja que produce imágenes del interior de las mamas. La mamografía puede detectar algunos cambios sospechosos en las mamas que sean demasiado pequeños o demasiado profundos para palparse en el examen mamario.

Se puede aplicar una tecnología más nueva, llamada mamografía tridimensional (3D), o tomosíntesis mamaria, como parte de la mamografía de detección. Si bien algunos estudios han sugerido que la tomosíntesis mamaria puede encontrar más cánceres de mama y tener menos falsos positivos que la mamografía estándar, aún no está claro si este es un mejor método. Todas las mujeres deben conversar sobre esta opción de prueba de detección con más detalle con su médico.

¿Qué es una RM mamaria?

Una resonancia magnética (RM) mamaria utiliza un campo magnético para crear imágenes claras y detalladas del interior de las mamas. La mujer se acuesta boca abajo durante el procedimiento para comprimir ligeramente el tejido mamario. Se necesita una inyección intravenosa para obtener las mejores imágenes.

¿Las mamografías aumentan el riesgo de cáncer en las portadoras del BRCA?

Decidir sobre un régimen de pruebas de detección del cáncer implica ponderar los beneficios de diagnosticar un cáncer de manera temprana en función de los riesgos de la prueba de detección. Las mamografías usan radiación para visualizar las mamas y la exposición a la radiación teóricamente puede aumentar el riesgo de cáncer. Por lo tanto, para que se recomiende una mamografía el beneficio de detectar un cáncer de mama de manera temprana con una mamografía debe superar el pequeño riesgo de que la radiación pueda causar daño.

Algunos estudios indican que para los portadores del BRCA1/2 menores de 30 años, los riesgos de la mamografía superan los beneficios. Esto se debe en parte a que hay pocos cánceres de mama en las portadoras de la mutación del BRCA menores de 30 años, con un riesgo de cáncer de mama antes de los 30 años que oscila entre el 1 y 2 %. Las pautas para el control de las mujeres con BRCA positivo recomiendan que entre los 25 y 29 años de edad, se realice una resonancia magnética mamaria anual o una mamografía si no se dispone de esta. A partir de los 30 años, se recomienda una mamografía anual junto con una resonancia magnética mamaria anual y un examen mamario clínico cada 6 a 12 meses.

Los regímenes de pruebas de detección son individualizados según los antecedentes familiares y siempre deben ser analizados con el médico.

¿Qué es la prueba de detección del cáncer ovárico y es esta efectiva?

Los métodos disponibles actualmente para la detección del cáncer ovárico a menudo no logran detectar el cáncer ovárico en un estadio temprano. Por lo tanto, queda a discreción del médico y de la mujer si se utilizan la ecografía transvaginal y los análisis de sangre de CA-125 para detectar el cáncer ovárico antes de que la mujer se someta a una cirugía para extirpar ovarios y trompas de Falopio. Se recomienda ampliamente una ovariosalpingectomía bilateral reductora del riesgo, o la extirpación de ovarios y trompas de Falopio sanos, después de culminar el potencial reproductivo para reducir el riesgo de cáncer ovárico.

¿Qué es una ecografía transvaginal?

La ecografía es una técnica de diagnóstico por imágenes que utiliza ondas sonoras para crear imágenes. Al insertar el transductor en la vagina de una mujer, los médicos pueden obtener una vista relativamente buena de los ovarios. Sin embargo, la ecografía transvaginal a menudo no detecta el cáncer ovárico en un estadio temprano y puede detectar cambios en los ovarios que en realidad no son cáncer.

¿Qué es un nivel de CA-125?

El CA-125 es una proteína en la sangre que se desprende de las células ováricas dañadas y cuyo nivel suele ser elevado en el cáncer de ovario. Sin embargo, el nivel de CA-125 puede ser elevado por otras razones no relacionadas con el cáncer. Además, muchos tipos de cáncer de ovario en estadio temprano no causan CA-125 elevado.

¿Qué opciones en fase experimental o en investigación tengo para la detección del cáncer?

Actualmente se están llevando a cabo múltiples estudios de investigación a través del Basser Center para el BRCA con el objetivo de encontrar mejores métodos para la detección temprana de los tipos de cáncer relacionados con el BRCA. Se espera que estos estudios encuentren formas aún mejores de controlar a las personas con alto riesgo. Las oportunidades actuales de detección de cáncer para las cuales usted es elegible pueden analizarse con el especialista local del BRCA. La evaluación del cáncer de páncreas aún no está probada, pero con frecuencia se ofrece a los portadores del BRCA, especialmente a aquellos que tienen antecedentes de cáncer de páncreas.

¿Qué pruebas de detección de cáncer de próstata se recomiendan para los hombres con mutaciones del BRCA1 o BRCA2?
A los 40 años de edad, se recomiendan las pruebas de detección de cáncer de próstata para los portadores de la mutación del BRCA2 y se consideran para los portadores de la mutación del BRCA1. Las pruebas de detección del cáncer de próstata pueden incluir análisis de sangre del antígeno prostático específico (PSA) y exámenes rectales digitales.

¿Existen formas efectivas para detectar el cáncer de páncreas?

Los portadores de la mutación del BRCA, particularmente aquellos con sólidos antecedentes familiares de cáncer de páncreas, pueden considerar la opción de la prueba de detección. El objetivo de las pruebas de detección es identificar el cáncer en un estadio temprano y con mayor posibilidad de tratamiento. Actualmente, hay datos limitados de que la prueba de detección de cáncer de páncreas sea efectiva. Sin embargo, se trata de un área de investigación activa. Para aquellas personas interesadas en la prueba de detección o con antecedentes familiares pancreáticos, se recomienda una ecoendoscopia anual (EUS). Recomendamos ampliamente que la prueba de detección pancreática sea realizada por alguien con experiencia significativa, preferentemente como parte de un estudio clínico en curso.

¿Cómo controlo mi riesgo de melanoma?

El melanoma es un tipo de cáncer de piel serio. Los portadores de la mutación del BRCA, al igual que la población en general, deben utilizar protección solar y consultar a un dermatólogo anualmente para una revisión de la piel de todo el cuerpo. Cualquier lunar nuevo o que cambie debe ser evaluado por un médico. Las personas con antecedentes personales o familiares de melanoma deben hablar con un médico sobre las opciones personalizadas.

¿Qué es una mastectomía para reducir el riesgo o profiláctica? ¿Cómo debo decidir si quiero someterme a ella?

Una mastectomía para reducir el riesgo (profiláctica) es la extirpación quirúrgica de tejido mamario sano. Es la estrategia más agresiva y efectiva disponible para reducir el riesgo de cáncer de mama. Algunas mujeres con mutaciones del BRCA eligen esta opción. Los estudios han demostrado que este procedimiento reduce el riesgo de cáncer de mama en al menos un 90 por ciento en mujeres con mutaciones del BRCA1 y BRCA2. Por lo tanto, el riesgo de cáncer de mama se reduce significativamente con este procedimiento.

Sin embargo, la prueba de detección de cáncer de mama es una alternativa válida a la mastectomía profiláctica, ya que dicha prueba de detección de cáncer de mama suele ser eficaz para detectar el cáncer de mama en un estadio temprano, particularmente cuando la RM se usa como uno de los componentes de las pruebas de detección. Incluso si el cáncer de mama se detecta en un estadio temprano, la quimioterapia puede ser necesaria, lo que puede afectar las decisiones de algunas mujeres. Las pruebas de detección intensivas también se pueden usar en combinación con medicamentos preventivos.

La cirugía es una decisión muy personal y recomendamos a las mujeres investigar a fondo todas las opciones. Para algunas mujeres que estén considerando una mastectomía profiláctica puede resultar útil consultar con un cirujano plástico para conocer las opciones de reconstrucción mamaria. Alentamos a todas las mujeres que consideren esta opción a que se tomen el tiempo necesario para tomar una decisión bien pensada.

¿Qué es una ovariosalpingectomía bilateral para reducir el riesgo, o profiláctica, y cuándo se recomienda?

La ovariosalpingectomía bilateral (BSO) es la extirpación de los ovarios y las trompas de Falopio sanos. Se recomienda ampliamente a las mujeres portadoras de mutaciones del BRCA extraer sus ovarios y trompas de Falopio después de que haya culminado su potencial reproductivo. La decisión principal está relacionada con el momento del procedimiento.

Las pautas actuales recomiendan la ovariectomía entre los 35 y los 40 años de edad. Estudios recientes sugieren que este enfoque reducirá la incidencia del cáncer de ovario hasta en un 90 por ciento. Los tipos de cáncer de trompas de Falopio son muy poco frecuentes, pero ocurren con mayor frecuencia en mujeres con mutaciones del BRCA1 y BRCA2. Es rutina que las trompas de Falopio sean extirpadas en el momento de la ovariectomía. *

Además de reducir drásticamente el riesgo de cáncer ovárico, parece que extirpar los ovarios de las mujeres premenopáusicas también reduce el riesgo de cáncer de mama en un 30 a 60 por ciento. Por lo tanto, el beneficio general de esta cirugía es muy significativo. Esto es importante, ya que la prueba de detección de cáncer ovárico es muy limitada y por lo general no detecta el cáncer de ovario en los primeros estadios.

Un pequeño número de mujeres igualmente desarrolla cáncer en el tejido que recubre el abdomen, conocido como cáncer peritoneal primario. Esta es una enfermedad similar al cáncer ovárico avanzado.

* La extirpación solo de las trompas de Falopio, conocida como salpingectomía, no se recomienda actualmente para reducir el riesgo de cáncer de trompas de Falopio y ovárico en portadoras de mutación del BRCA. Esto se está estudiando actualmente, pero no es una norma asistencial en este momento. Se alienta a las mujeres que deseen más información a hablar con un especialista.

¿Deben extirparme el útero también?

Algunas mujeres eligen que se les extirpe el útero al mismo tiempo que se les extirpan los ovarios. La extirpación del útero se llama histerectomía. Las mujeres pueden considerar la posibilidad de extirparse el útero además de los ovarios y las trompas de Falopio por las siguientes razones: 

• El tamoxifeno es un medicamento que algunos portadores del BRCA eligen tomar para reducir el riesgo de cáncer de mama. Se asocia a un riesgo ligeramente mayor de cáncer de útero.
• El tipo de tratamiento hormonal sustitutivo (THS) que se prescribe para mujeres premenopáusicas a las que se les han extirpado los ovarios depende de si una mujer todavía tiene el útero. La THS puede simplificarse si no hay útero.
• Existe un pequeño riesgo de desarrollar cáncer cuando la trompa de Falopio fue conectada al útero.
• Puede haber un riesgo mínimamente aumentado de cáncer uterino en portadores del BRCA1, particularmente en las mujeres que han tomado tamoxifeno.  

Sin embargo, el tiempo de recuperación de la cirugía de útero, ovarios y trompas de Falopio es mayor que para la cirugía para extirpar solo los ovarios y las trompas de Falopio. La única cirugía “requerida” para portadoras de mutación del BRCA es la extirpación de los ovarios y las trompas de Falopio. Alentamos a analizar estos temas con más detalle con sus médicos.

¿Cuáles son los efectos de la ovariectomía si aún no he pasado por la menopausia?

La extirpación de los ovarios de una mujer premenopáusica la hará entrar en la menopausia, ya que los ovarios le proporcionan a la mujer su principal fuente de estrógeno. Por este motivo, la ovariectomía profiláctica solo se considera después de que la mujer esté segura de que ha formado su familia.

¿Cuáles son los efectos de la ovariectomía si no he pasado por la menopausia?

Una vez que una mujer ha pasado por la menopausia natural (sin períodos menstruales durante más de un año), no se espera que los ovarios produzcan estrógeno. Por lo tanto, la extirpación de ovarios sanos de una mujer que ha pasado por la menopausia de forma natural no suele tener un impacto en los síntomas de la menopausia.

¿Cuáles son los riesgos de la ovariectomía premenopáusica?

Si bien la ovariosalpingectomía bilateral reduce el riesgo de cáncer ovárico y de mama, hay otros problemas de salud que deben considerarse. El estrógeno proporciona a las mujeres una mayor protección contra la osteopenia (osteoporosis), una afección en la que los huesos se debilitan y se fracturan con mayor facilidad. Además, la falta de estrógeno a una edad temprana aumenta el riesgo de una mujer de padecer enfermedades cardíacas. Las mujeres premenopáusicas que se someten a una ovariectomía profiláctica también pueden experimentar algunos efectos de la menopausia, como sofocos, sequedad vaginal, cambios de humor y trastornos del sueño.

¿Puede una portadora premenopáusica del BRCA recibir el tratamiento hormonal sustitutivo (THS) después de una ovariectomía profiláctica?

Las mujeres con mutación del BRCA y sin antecedentes de cáncer de mama típicamente tienen la opción de recibir tratamiento hormonal sustitutivo (THS) después de la extirpación de los ovarios. Muchas mujeres con alto riesgo de cáncer de mama pueden sentirse ansiosas por tomar medicamentos hormonales. Las conversaciones con los médicos suelen ser útiles para tomar estas decisiones difíciles. Por último, a las mujeres premenopáusicas que han tenido cáncer de mama no se les aconseja el uso del THS.

¿Puede una portadora posmenopáusica del BRCA recibir el tratamiento hormonal sustitutivo (THS) después de una ovariectomía profiláctica?

Las mujeres que han pasado por la menopausia natural con una mutación del BRCA no son candidatas para el THS tradicional. Por lo tanto, las mujeres posmenopáusicas deben analizar las opciones no hormonales con el médico. Evitar el uso de la THS en portadoras de la mutación del BRCA posmenopáusicas es el método más cauteloso en la actualidad. Por último, a las mujeres posmenopáusicas que han tenido diagnóstico previo de cáncer de mama no se les aconseja el uso del THS.

¿Qué medicamentos reducen el riesgo de cáncer de mama?

La quimioprevención, tomar un medicamento en un intento por reducir el riesgo de cáncer, puede proporcionar opciones adicionales para las mujeres con alto riesgo. Hay muy pocos datos sobre estos medicamentos, específicamente en portadores de la mutación del BRCA1 y BRCA2. Hay tres ejemplos frecuentes que son el tamoxifeno, el raloxifeno (Evista) y los inhibidores de la aromatasa (IA).

¿Qué es el tamoxifeno?

El tamoxifeno se ha utilizado tanto en el tratamiento, como para reducir el riesgo de cáncer de mama. Un estudio nacional de más de 13 000 mujeres sanas con mayor riesgo determinó que el tamoxifeno puede reducir el riesgo de desarrollar cáncer de mama hasta en un 50 %. El tamoxifeno también se asoció a cierta protección contra la osteopenia en las mujeres posmenopáusicas. Las desventajas de tomar tamoxifeno incluyen un pequeño aumento en el riesgo de cáncer de útero en estadio temprano y un pequeño aumento en el riesgo de embolia pulmonar (coágulo de sangre en el pulmón), trombosis venosa profunda (coágulo de sangre en una vena importante) y catarata.

¿Qué es el raloxifeno?

En las mujeres posmenopáusicas, se ha demostrado que el raloxifeno (también llamado Evista) disminuye el riesgo de cáncer de mama y beneficia los niveles óseos y de colesterol. Por lo tanto, esta opción puede ser una excelente opción para las mujeres con osteopenia. El raloxifeno no está asociado a un mayor riesgo de cáncer de útero. Al igual que el tamoxifeno, el raloxifeno tiene riesgos que deben ser ponderados con los beneficios previa consulta al médico.

¿Qué son los inhibidores de la aromatasa?

Los inhibidores de la aromatasa (IA) son otra clase de medicamentos que se están investigando por su capacidad para prevenir el cáncer de mama

¿Afectan las pastillas anticonceptivas el riesgo de cáncer en las portadoras del BRCA?

Se han publicado varios estudios que examinan la seguridad de las pastillas anticonceptivas en las mujeres con mutaciones del BRCA. Las pastillas anticonceptivas, también conocidas como anticonceptivos orales, actúan, en parte, al impedir que la mujer ovule. La prevención de la ovulación en la mujer suele estar asociada a una disminución del riesgo de cáncer ovárico. Algunos estudios sugieren que la reducción del riesgo de cáncer ovárico puede ser de hasta el 50 %.
Existen algunos hallazgos contradictorios sobre la asociación entre las pastillas anticonceptivas y el riesgo de cáncer de mama. Algunos estudios han demostrado que puede haber un pequeño aumento en el riesgo de cáncer de mama asociado a estos medicamentos. Sin embargo, muchos de estos estudios incluyeron a mujeres que recibían dosis más altas de hormonas antes de la década de 1970. Las formulaciones actuales de pastillas anticonceptivas tienen niveles hormonales más bajos y, por lo tanto, pueden estar asociadas a menores riesgos. Se están llevando a cabo más investigaciones para ayudar a responder estas importantes preguntas.

En última instancia, es complejo equilibrar el riesgo de cáncer de mama (para el cual tenemos pruebas de detección eficaces) con el riesgo considerablemente reducido de cáncer ovárico y la necesidad potencial de un método anticonceptivo eficaz. Se recomienda ampliamente analizar los beneficios y riesgos de forma individual.

¿Cuán probable es transmitir una mutación del BRCA1 y BRCA2?

Un hombre o una mujer que tiene una mutación del BRCA1 o BRCA2 tiene un 50 % de probabilidades de transmitir el gen mutado a cada uno de sus hijos (hijo o hija), y un 50 % de probabilidades de transmitir la copia normal del gen a cada uno de sus hijos (hijo o hija). Un padre con una mutación del BRCA puede transmitir la mutación a uno, a algunos o a ninguno de sus hijos.

Las mutaciones genéticas del BRCA1 y BRCA2 no se saltan una generación. Un niño que no hereda una mutación del BRCA de uno de sus padres no puede transmitir una mutación del BRCA a la siguiente generación.

¿Qué ocurre si no quiero transmitir el BRCA a mis hijos?

Muchos portadores del BRCA aceptan el 50 % de riesgo de transmitir una mutación del BRCA a sus hijos. La decisión de utilizar tecnologías reproductivas para evitar la transmisión de enfermedades genéticas es una decisión muy personal.

La prueba genética preimplantatorio pruebas (PGT) es una tecnología reproductiva que puede ser una opción para las personas que desean minimizar la probabilidad de transmitir una mutación genética conocida a un niño. Este procedimiento se utiliza en combinación con la fecundación in vitro (FIV) para analizar los embriones (óvulos fecundados) en busca de una mutación genética específica, como una mutación del BRCA1 o BRCA2.

La PGT no garantiza que los embriones transferidos terminen en un embarazo completo y sano. La PGT es costoso y la cobertura puede variar enormemente según el plan del seguro. Aquellas personas interesadas en la PGT pueden analizarlo en mayor detalle con el especialista en genética y pueden ser referidas a una clínica de fertilidad especializada en este servicio para obtener más información.

¿Qué es la anemia de Fanconi?

La anemia de Fanconi es una afección poco frecuente, que ocurre en 1 de cada 360 000 nacimientos, caracterizada por diferencias esqueléticas, retrasos en el desarrollo, insuficiencia de la médula ósea y riesgos de ciertos tipos de cáncer. La herencia de dos mutaciones del BRCA2 (una de la madre y otra del padre) es una de las causas de la anemia de Fanconi. Este tipo de herencia se llama autosómica recesiva.