Los tipos de cáncer relacionados con el BRCA se tratan según las características clínicas de cada cáncer. Por ejemplo, en el cáncer de mama en estadio temprano, el tamaño del tumor, el compromiso de los ganglios linfáticos y los resultados de la prueba tumoral para la detección de marcadores moleculares específicos (como los receptores de estrógeno y progesterona y Her2/neu) influyen en las recomendaciones de tratamiento como la quimioterapia, la terapia hormonal y otras terapias dirigidas.

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BRCA1

En general, los portadores del BRCA1 son más propensos a desarrollar tipos de cáncer triple negativos, lo que significa que no expresan receptores de estrógeno, progesterona o Her2/neu. Estos tipos de cáncer triple negativo típicamente requieren quimioterapia, incluso si se diagnostican en un estadio temprano.

Además, las mujeres que portan mutaciones del BRCA corren mayor riesgo de desarrollar un nuevo cáncer de mama posteriormente. Las mujeres con mutaciones del BRCA con diagnóstico de cáncer de mama tienen un riesgo de aproximadamente el 50 % de desarrollar un segundo cáncer de mama en su vida, aunque esto depende de la edad del primer cáncer de mama y de otros factores. Por lo tanto, la extirpación de ambas mamas se analiza con las mujeres con mutaciones del BRCA en el momento del diagnóstico de cáncer, aunque sigue siendo una decisión personal, ya que el cáncer también puede tratarse con cirugía menos extensa seguida de radiación.

BRCA2

En los tipos de cáncer relacionados con el BRCA1/2 metastásicos (lo que significa que el cáncer se ha diseminado fuera del área de las mamas) hay ensayos clínicos que actualmente investigan si ciertos esquemas de quimioterapia y medicamentos mejoran los resultados. Algunos ensayos clínicos investigan nuevos medicamentos, mientras que otros comparan medicamentos que ya están en el mercado.

Las quimioterapias que contienen platino están disponibles en el mercado y parecen ser particularmente efectivas para los tipos de cáncer relacionados con el BRCA en estadio avanzado. Se están llevando a cabo estudios de investigación para determinar la eficacia de la quimioterapia de platino en el tratamiento de los tipos de cáncer relacionados con el BRCA, tanto en la enfermedad metastásica como en los tipos de cáncer en estadio temprano en los que se administra quimioterapia antes de la cirugía.

Avances farmacéuticos en la terapia del BRCA

La nueva clase de medicamentos que se está estudiando en portadores de BRCA1/2 se conoce como inhibidores de la PARP. Los inhibidores de la PARP han sido estudiados en personas con tipos de cáncer asociados a mutaciones del BRCA1/2. En algunas de las mujeres y hombres en estos ensayos, los tumores redujeron su tamaño, y en muchas otras, los tumores dejaron de crecer. Por lo tanto, ha habido un entusiasmo significativo por seguir explorando estos medicamentos. Los inhibidores de la PARP también han sido estudiados en personas con tumores avanzados no relacionados con mutaciones del BRCA1/2 heredadas.

Aunque parece haber actividad terapéutica en las mujeres con cáncer ovárico no hereditario BRCA1/2, se ha observado poca actividad terapéutica en el cáncer de mama que no es BRCA1/2. Un desafío con la información proveniente de la investigación realizada en tipos de cáncer de mama avanzados no relacionados con el BRCA1/2, es que el estudio más grande hasta la fecha empleó un medicamento que en realidad no era un inhibidor de la PARP, aunque se creía que lo era en ese momento.

La Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos aprobó el primer inhibidor de la PARP para uso clínico, el olaparib, en diciembre de 2014 para el tratamiento del cáncer ovárico en estadio avanzado en portadoras de la mutación del BRCA. El acceso a otros inhibidores de la PARP puede obtenerse a través de ensayos clínicos y, hasta cierto punto, mediante el uso compasivo.

Aunque el desarrollo de los inhibidores de la PARP ha sido un desafío, este sigue siendo un área de investigación interesante. Los investigadores y las compañías farmacéuticas están llevando a cabo actualmente ensayos clínicos para evaluar las PARP en portadores del BRCA, ya que los estudios iniciales en portadores mostraron ser prometedores. Los portadores del BRCA son excelentes candidatos para estos ensayos clínicos y se espera que los ensayos generen más opciones terapéuticas para las personas con tipos de cáncer relacionados con el BRCA.

Para buscar ensayos clínicos de BRCA:

  • Consulte a su oncólogo. Pregunte de qué manera ser portador del BRCA puede afectar sus opciones de tratamiento.
  • Visite la lista de estudios de clínicos abiertos de Basser Center.
  • Visite clinicaltrials.gov para buscar estudios abiertos.
  • Visite Facing Our Risk of Cancer Empowered, donde se anuncian varios ensayos específicos de BRCA.
     

¿Busca más información?

Para obtener más información sobre los diferentes tipos de cáncer relacionados con el BRCA y los métodos frecuentes de diagnóstico y tratamiento, visite el sitio web de Oncolink del Abramson Cancer Center

Cáncer de mama


Cáncer ovárico

Otros tipos de cáncer que se observan con mayor frecuencia en portadores del BRCA